全外显子基因测序(单人)

检测方法

二代测序

样本类型

外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

送样要求

请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血2-5ml，轻柔颠倒混匀8-10次以防凝血。样本在2-8℃条件下可保存7天，如需长期保存应置于-20℃或以下。请确保采血过程规范，避免溶血、脂血或污染。

适用人群

适用于：1) 患有复杂、罕见或难以诊断疾病的患者，尤其是有疑似遗传性病因者；2) 有明确家族遗传病史的高危人群进行风险筛查；3) 常规遗传检测（如Panel测序）结果为阴性，需进行更全面分析的个体；4) 希望进行一次性全面遗传评估的健康人群。在孕前/婚前检查、新生儿出生缺陷排查及不明原因发育迟缓/智力障碍等场景下尤为推荐。

临床应用

本检测在临床中主要用于辅助诊断单基因遗传病，如遗传性肿瘤综合征、神经肌肉病、代谢性疾病等，为患者提供明确的分子诊断依据。其结果可用于指导后续的临床管理、治疗方案选择（如靶向用药）、预后评估及遗传咨询。对于有家族史的健康人群，可评估特定遗传病的患病风险，指导婚育决策和早期干预。最终报告可帮助临床医生制定个体化的健康管理或诊疗计划。